Карликовость причины и симптомы болезни у людей

Карликовость (гипофизарный нанизм): что это такое, причины, симптомы и лечение

Карликовость причины и симптомы болезни у людей

Карликовость – это заболевание, при котором рост человека замедлен или вовсе остановлен. Возникает оно из-за некорректной деятельности гипофиза, либо если организм содержит так называемый «ген карликовости», т.е.

наследование этого заболевания от родителей. При недостаточном производстве гипофизом гормона роста – соматотропина, или при неприятии данного гормона организмом, происходят изменения в развитии костной и мышечной тканей.

Первое упоминание о карликовости в медицинской литературе датировано 1891 годом.

У данной патологии существуют и другие названия – нанизм (греч. nanos – карлик), микросомия (греч. micro – мелкий, soma – тело), соматотропная недостаточность, наносомия, дварфизм (англ. dwarf – гном, карлик).

Гипофизарная карликовость характеризуется невысоким ростом, отставанием в физическом развитии, половой незрелостью. Чаще всего встречается нанизм у представителей мужского пола. Показателем является рост мужчин ниже 130 см; и рост женщин ниже 120 см. Нанизмом страдает каждый трех-четырехтысячный ребенок.

Код по МКБ

Имеет гипофизарный нанизм и код по МКБ (международная классификация болезней 10-го пересмотра). Это список, в котором заболевания разделены по классам, состоящим из названий и описаний диагнозов.

Согласно МКБ 10 гипофизарному нанизму присвоен следующий код по МКБ:

  • Е23.0 Гипопитуитаризм;
  • Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм;
  • Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

  • различные заболевания;
  • патологии мозгового развития;
  • внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

  • генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
    • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
    • ген соматотропного гормона (гормон роста);
    • ген рецептора к гормону роста;
    • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
    • и гена пролактина в гипофизе;
  • фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
    • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
    • при избытке соматосвязывающего протеина;
    • при малом количестве нейронов гормона роста;
    • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
  • идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

  • синдром пустого турецкого седла;
  • травмы головы;
  • опухоли в головном мозге;
  • гидроцефалия;
  • поражения гипоталамуса или гипофиза;
  • инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

  • многоплодная беременность;
  • скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
  • нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
  • халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
  • вредные привычки родителей;
  • хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
  • идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

  • генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
  • нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е., гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка. Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;
  • некорректная деятельность хромосом.

Симптомы

Изначально ребенок рождается здоровым, с показателями веса и роста, соответствующими норме. В возрасте 2-3 лет начинают проявляться симптомы карликовости:

  • ребенок с нанизмом прибавляет в росте в 2-3 раз медленнее, чем обычный;
  • лоб становится массивным и покатым, а черты лица становятся мельче – сужаются глаза, переносица будто «проваливается» внутрь (см. фото выше);
  • голос не ломается, он остается высоким и тонким, как у ребенка;
  • кожа – с мраморным узором; сухая, бледная, потерявшая упругость;
  • шея короткая;
  • волосы – сухие, ломкие и редкие;
  • пониженное давление и брадикардия;
  • половая недоразвитость как у девочек, так и у мальчиков;
  • слаборазвитая мышечная масса и наличие жировых складок на груди и животе;
  • при сопутствующих проблемах с щитовидной железой, возникают сложности с заменой и ростом зубов, умственной отсталостью, отсутствием волосяного покрова на теле, снижение качества зрения.

Типы и стадии

Гипофизарная карликовость может разделяться на типы в связи с:

  • глубиной недостатка гормона роста (ГР):
    • изолированный тип – организмом не усваивается только соматотропный гормон;
    • совмещенный тип – организмом не усваиваются как соматотропный, так и некоторые другие гормоны.
  • Отделом, в котором возникла патология:
    • гипофизарный;
    • гипоталамический;
    • периферический;
  • В соответствии с происхождением, различаются следующие формы карликовости:
    • врожденная форма – гипофизарный нанизм был заложен в строение организма еще во внутриутробный период;
    • приобретенная форма – болезнь проявилась вследствие провокации;
    • идиопатическая форма – патогенез заболевания не определен;
    • органическая форма – причины кроются в поражении мозговых структур и отделов.

Диагностика

Диагностическое обследование начинается с осмотра у специалиста. Предоставляется полная история болезни, озвучиваются симптомы. Врач строит схему роста больного, сравнивает ее с нормой и определяет квадричное отклонение. Дифференциальный диагноз помогает отличить гипофизарную карликовость от:

  • синдрома Шерешевского-Тернера;
  • синдрома Ларона;
  • прогерии;
  • болезни Дауна и др.

Гипофизарный нанизм у детей также определяется с помощью рентгена лучезапястного сустава. Это делается для определения фактического возраста кости. При нанизме он отличается от задокументированного (кисть пятилетнего ребенка имеет признаки развития как у трехлетнего).

Помимо этого, сдаются анализы крови и мочи, которые раскрывают количество и уровень функционирования гормонов.

Рентгенография турецкого седла показывает его форму, что помогает сразу заметить отклонения от нормы. Для исключения опухолей и обнаружения нарушений строения участков костной ткани проводится компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ).

Проводятся провокации выброса СТГ с использованием инсулина, аргинина и глицина. Для точности диагностики после введения препаратов, забор крови производится каждые полчаса в течение 2,5 часов. Этот метод помогает определить количество выбрасываемого в кровь соматотропного гормона.

Лечение карликовости

Раньше гипофизарный нанизм у детей лечился препаратами, содержащими человеческий соматотропный гормон. Позже подобное лечение было решено запретить, так как для производства использовался гипофиз человека, а точнее, его ткани. Для помощи больным гипофизарным нанизмом используется комплексный подход:

  • Современный метод лечения карликовости предполагает ввод медикаментов, полученных синтетическим путем в лаборатории. Использовать их можно до момента остановки линейного роста. После закрытия зон роста проводится поддерживающая терапия.
  • Для стимуляции роста используется заместительная гормональная терапия.
  • Общеукрепляющая терапия означает качественное питание, включающее в себя достаточное потребление белков, помогающих росту и развитию мышечных тканей; углеводов, жиров и витаминов. Требуется употребление пищи, содержащей достаточное количество кальция и фосфора для предотвращения чрезмерной слабости и ломкости костей. Болезнь требует грамотного совмещения отдыха и труда.
  • Диспансеризация – пациенты с диагнозом «карликовость» наблюдаются у специалистов всю жизнь. В среднем осмотр врачами должен производиться не реже 2 раз в год со сдачей анализов крови на определение уровня СТГ.

Медикаментозное лечение

Вкупе с общеукрепляющей терапией, врачом назначается медикаментозное лечение карликовости. В него входят:

  • Лечение синтетическим гормоном роста. Чаще всего используется препараты сайзен, генотропин, нордитропин или хуматроп. Любой из этих препаратов вводится подкожно каждый день. Дозировка зависит от пубертата. До полового созревания достаточно 0,5 МЕ на каждый килограмм веса, а постпубертатный период предполагает увеличение нормы до 1 МЕ. Если найти их не удается, то можно вводить соматотропин. Он представляет собой экстракт гипофизов умерших людей. Больше всего соматотропин подходит маленьким детям, у которых карликовая болезнь наиболее ярко выражена. Специалисты рекомендуют ежедневные инъекции для лучшего эффекта. Инъекции вводятся в вечернее время.
  • Для большего лечебного эффекта больным назначаются инъекции анаболических стероидных препаратов. При попадании в организм, эти препараты активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста. Вот список некоторых стероидных препаратов:
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция);
    • Неробол (пероральный препарат);
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция).

Эти препараты нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны. Важно строго соблюдать дозировку.

  • В постпубертатный период настает момент корректировки полового развития. Девочкам вводится эстроген, прогестерон или прегнин. Это нужно для полноценного полового цикла. В течение всей жизни девушкам и женщинам помогает циклическая эстроген-прогестероновая терапия. Для мальчиков старше 16 лет предусмотрен прием хорионического гонадотропина.

Хирургия

Хирургическое вмешательство, либо лучевая терапия применяются в случае органической патологии мозга, когда воздействия лекарств и общеукрепляющих мероприятий недостаточно. Оперативное вмешательство проводится на пораженном участке мозга и в случае положительного результата больной продолжает прием заместительной гормонотерапии и стероидных препаратов.

Дополнительные и альтернативные методы лечения в домашних условиях

Диагностировать и вылечить карликовость в домашних условиях невозможно. Лечение представляет собой заместительную гормонотерапию, либо хирургическое вмешательство (если в гипофизарной части или рядом с ней обнаружены опухоли и новообразования) вкупе с консервативным лечением.

Зачастую дети и взрослые, страдающие данным заболеванием, наблюдаются у психологов. Специалисты и члены семьи обязательно должны поддерживать больных нанизмом морально, не позволяя им впасть в глубокую депрессию или приобрести признаки социофобии. Важно объяснять, что своевременное обнаружение, лечение и соблюдение всех предписаний поможет достигнуть нормального роста и развития в будущем.

Питание и добавки

Несмотря на то, что нельзя скорректировать ход болезни посредством определенного вида питания, здоровый образ жизни и качественная здоровая еда все-таки необходимы.

Самочувствие людей, страдающих карликовостью, зависит в том числе и от сбалансированного рациона с высоким содержанием белков и витаминов. При необходимости, могут быть назначены специальные витаминные комплексы.

В силу слабой развитости и рыхлости мышц и костной структуры, люди, страдающие карликовостью, бывают довольно слабыми и невыносливыми. Они быстро устают. Стоит избегать излишних физических нагрузок и стрессов.

Упражнения

Люди, страдающие карликовостью, отличаются высокой утомляемостью, а потому применение каких-либо специальных комплексов упражнений и физических нагрузок не требуется. Однако, сокращать двигательную активность полностью тоже не следует. Важно соблюдение меры как в питании, так и в движении.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

  • здоровая и спокойная беременность матери;
  • отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
  • правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
  • достаточное и качественное питание;
  • избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
  • своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятен, но важна своевременность обнаружения заболевания. Своевременное лечение помогает малышу вырасти на 10-12 см уже в первые полгода лечения.

Родителей часто волнует один вопрос: «Какого роста может достигнуть ребенок при соблюдении всех уровней лечения?».

Врачи делают довольно утешительные прогнозы о том, что рост ребенка может достигнуть нормальных показателей, имеющимся у здоровых детей.

Если причина кроется в недостаточности гормона роста, заместительная гормональная терапия, наряду с коррекцией полового развития, могут помочь в устранении признаков карликовости.

Если же проблема заключается в доброкачественных и злокачественных опухолях мозга, или его инфекционном поражении, то результат лечения будет зависеть от профессионализма врача и строгого соблюдения всех необходимых мер по устранению заболевания.

записи по теме

Источник: https://gormoon.ru/karlikovost-gipofizarnyj-nanizm-chto-eto-takoe-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Гипофизарная карликовость: причины, симптомы, лечение болезни

Карликовость причины и симптомы болезни у людей

Гипофизарная карликовость (нанизм) – это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина – гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

Виды гипофизарного нанизма

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

  1. Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.
  2. Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.
  3. Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: опухолевые процессы (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу.

Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии – аутосомная и через Х-хромосому.

Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ.

Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм – вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин – менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных – уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза провоцирует задержку полового развития зачастую без патологии. Как правило, вторичные половые признаки отсутствуют .

Больные мужского пола имеют уменьшенный в сравнении с возрастными нормами половой член и железы, недоразвитую мошонку.

Большинство из представительниц женского пола, страдающих заболеванием, не менструируют и имеют недоразвитые молочные железы.

Интеллект большинства больных сохраняется, исключения составляют пациенты с диагнозом “гипофизарная карликовость”, патогенез которых обусловлен органическим поражением мозга опухолевого или травматического характера.

Характерной для болезни является спланхномикрия – уменьшение внутренних органов в размерах, артериальная гипотония, приглушенные сердечные тоны, нередки гипотензия, брадикардия.

Вероятно проявление вторичных гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика гипофизарного нанизма

Обычно постановка диагноза «нанизм» у взрослых сомнений не вызывает. Данные анамнеза, а также комплексного лабораторного, клинико-рентгенологического и гормонального обследования являются основанием для постановки диагноза “гипофизарный нанизм”, код мкб 10 23.0.

Оценка роста человека

Для того чтобы диагностировать, дифференцировать и распознать такое заболевание, как гипофизарная карликовость, симптомы, и лечение определить правильно, производится математическая оценка роста человека.

Для его оценки, помимо абсолютных размеров тела, определяют дефицит роста, представляющий собой разницу между значением роста больного и средней нормой, соответствующей его полу и возрасту; ростовой возраст как соответствие значения роста больного определенным нормативам; значение нормированного отклонения:N =Р – Рср / δ ,где Р – рост больного;Рср – среднее значение нормального роста для представителя данного пола и возраста;δ – квадратичное отклонение от Рср.

Искомая величина N< 3 характерна для такого заболевания, как гипофизарный нанизм, карликовость, N> 3 – для гигантизма. Этим показателем можно оперировать и для оценки динамики развития.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Гипофизарная карликовость у детей требует более тщательного подхода к диагностике заболевания, поскольку часто клиническая картина неясна. На постановку диагноза отводится период от полугода до года.

В это время ребенок находится под наблюдением, ему прописывается общеукрепляющее лечение без гормонотерапии, полноценное питание с обильным содержанием животных белков, овощей и фруктов, кальция, фосфора, а также витаминов A и D.

Отсутствие при этих условиях достаточных сдвигов в показателях роста и физического развития является основанием для таких исследований, как:

  • уровень в крови соматотропного гормона;
  • рентгенография черепа для выявления патологии внутри черепной коробки;
  • рентгенологическое исследование области грудной клетки, костей рук и запястья, которое позволяет выявить костный возраст ребенка;
  • МРТ;
  • компьютерная томография.

На основе этих исследований можно определить причину заболевания и начать гормонотерапию.

Методы лечения

При диагностировании такого заболевания, как гипофизарная карликовость, лечение основывается на введении в организм человека соматотропина в виде прерывистых терапевтических курсов.

Доза вводимого гормона роста зависит от исходного его содержания в крови, а также индивидуальных особенностей пациента. Для лучшего усвоения гормона прием основной дозы препарата целесообразно проводить в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической гормональной секреции.

Стимуляцию полового развития проводят после процесса закрытия зон роста с помощью половых гормонов.

Важнейшей терапевтической мерой в лечении карликовости является также прием больными анаболических стероидов, препаратов фосфора, цинка, кальция, биостимуляторов и витаминных комплексов, адекватное питание.

Начинать лечение нанизма целесообразно в 5-7 лет.

Заместительная терапия длится несколько лет, сопровождается постоянным контролем эффективности принимаемых пациентом препаратов и их заменой на более действенные, и завершается при устранении причины заболевания.

В случае невозможности ее устранения больному прописывается заместительная терапия на всю жизнь.

С помощью правильно подобранного лечения достигается темп роста в 8-10 см в год, а пациент не имеет отличий от здоровых детей.

Обязательным является пожизненное наблюдение пациентов у эндокринолога.

Лечение соматотропином

Ввиду специфичности гормона роста человека активным при лечении нанизма является только человеческий соматотропин, а также вырабатываемый организмом приматов.

Широко применяется соматотропин, полученный путем бактериального синтеза, методом генной инженерии с помощью Escherichia coli.

Существует соматотропин, синтезированный химическим путем, но он практически не используется ввиду своей дороговизны.

Опыт показывает, что значения минимально эффективных доз на первый период лечения соответствуют 0,03-0,06 мг на каждый килограмм массы тела. Максимально эффективны 2-4 мг с приемом 3 раза в неделю.

При увеличении разовой дозы до 10 мг адекватное нарастание ростового эффекта не наблюдалось, зато отмечалось быстрое образование антител к соматотропину.

Важное преимущество лечения соматотропином заключается в отсутствии ускорения окостенения скелета на его фоне.

Применение анаболических стероидов

К одним из важнейших средств в терапии нанизма относится применение пациентом анаболических стероидов. Их действие основано на стимуляции роста путем усиления синтеза белка и повышения тем самым в организме уровня эндогенного соматотропного гормона.

Проводится такое лечение в течение нескольких лет, менее активные препараты постепенно заменяются более активными соединениями. Показанием для смены анаболических препаратов является снижение через 2-3 года ростового эффекта, что, в свою очередь, производит эффект дополнительного усиления роста.

Гипофизарная карликовость предусматривает лечение анаболическими стероидами в виде терапевтических курсов с периодами отдыха, равными половине срока лечения. В случае привыкания показаны и более продолжительные перерывы (до 4-6 мес).

Одномоментный прием включает в себя только один вид анаболических стероидов, комбинирование нескольких препаратов нецелесообразно, так как усиления их действия не происходит. Дозирование анаболических стероидов начинается с минимально эффективных с постепенным их повышением.

Лечение половой незрелости у мальчиков

Лечение половой незрелости мальчиков с диагнозом нанизма производится с помощью хорионического гонадотропина. Применение этого препарата начинается не ранее 15 лет, а зачастую в еще более позднем возрасте.

Действие препарата направлено на стимуляцию клеток Лейдига, что благодаря анаболической активности своих андрогенов ускоряет и половое развитие, и рост. Схема приема препарата представляет собой дозу в 1000 – 1500 ЕД, вводимую внутримышечно 1-2 раза в неделю двумя или тремя курсами в год.

Если у мальчиков 16 лет замечается неполный эффект от лечения хорионическим гонадотропином, производится чередование с малыми дозами андрогенов (“Метилтестостерон” сублингвально по 5-10 мг в сутки).

Завершительным этапом лечение пациентов мужского пола является прием андрогенов пролонгированного действия – препаратов “Тестэнат”, “Омнадрен-250”, “Сустанон-250”.

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца.

На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю.

Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия (“Прогестерон”, “Прегнин”).

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах.

Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции.

Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как “Нон-овлон”, “Инфекундин”, “Бисекурин”, “Ригевидон”.

Карликовость — болезнь «маленьких людей», ее причины и симптомы

Карликовость причины и симптомы болезни у людей

Гипофизарная карликовость – заболевание, главной характеристикой которого является выраженное отставание в росте вследствие патологии секреции или регуляции соматотропного гормона (СТГ, гормона роста).

Другое название этого состояния – гипофизарный нанизм (от греческого «nanos» — карлик), наносомия, микросомия.

Этиология

Наносомия может возникнуть по причине нарушения чувствительности тканей к СТГ.

Частота встречаемости гипофизарной карликовости, по данным разных авторов, – один случай на 3000 человек, у других на 30 000.
Основные причины возникновения карликовости:

  1. Снижение выработки гормона роста в результате поражения гипофиза. При этом развивается первичная гипофизарная карликовость.
  2. Нарушение регуляции гипоталамусом функции СТГ.
  3. Изменение чувствительности тканей к гормону роста.

Это может быть вызвано нарушением способности рецепторов реагировать на СТГ или собственно отсутствием этих рецепторов.

Более подробная характеристика возможных этиологических факторов гипофизарного нанизма заключается в следующих факторах:

  1. Травмы головного мозга.
  2. Менингит.
  3. Опухолевые заболевания центральной нервной системы: менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы.
  4. Повреждение ЦНС при многоплодной беременности вследствие гипоксии.
  5. Сосудистые аневризмы.
  6. Последствия инфекционных болезней (сифилис, туберкулез).

Более частые случаи гипофизарной карликовости отмечены при наследственных и врожденных патологиях:

  1. Семейный пангипопитуитаризм – нарушение секреции СТГ сопровождается патологией выработки тиреотропного гормона и гонадотропинов. Первичные нарушения при этом заболевании чаще затрагивают гипоталамус, недостаточность в работе передней доли гипофиза вторична.
  2. Врожденное отсутствие гипофиза.
  3. Изолированная недостаточность СТГ (редко встречающаяся в России форма карликовости).
  4. Нанизм Ларона – возникает при дефиците инсулиноподобных ростовых факторов ИРФ-I и ИРФ-II, которые являются мощными стимуляторами хрящевого роста.

В ситуации, когда патология развития и функционирования гипофиза происходит во внутриутробном периоде, говорят о следующих видах патологии:

  1. Примордиальная карликовость, то есть первичная, возникшая при зачатии.
  2. Танатофорная карликовость – разновидность скелетной хондродисплазии, при которой выживаемость младенцев стремится к нулю. При этом позвонки уплощены, форма бедренных костей изменяется, наблюдается макроцефалия.
  3. Ахондропластическая карликовость – еще одно заболевание из ряда патологий, обусловленных изменениями в рецепторах зародышевых клеток соединительной ткани.

Ахондроплазия – состояние, проявляющееся выраженными признаками:

  • малым ростом;
  • макроцефалией;
  • гидроцефалией;
  • лордозом;
  • вдавленной переносицей;
  • руками — «трезубцами», формой кисти, при которой указательный и безымянный больше других пальцев.

Вероятность выживаемости младенцев при этом состоянии довольно высокая.

При возникновении любой болезни, в том числе и гипофизарной карликовости, факторы, способствующие развитию патологии следующие:

  • неполноценное питание;
  • дефицит витаминов, микроэлементов;
  • повышенный уровень радиации;
  • сопутствующие болезни.

Статистика свидетельствует: в семье, где обнаружены случаи гипофизарного нанизма, у каждого второго малыша может развиться уже при рождении эта патология.

Первичный осмотр

При врачебном осмотре можно определить следующие симптомы:

  • торможение этапов окостенения;
  • брадикардию, гипотонию;
  • недоразвитие внутренних органов (спланхномикрия), проявляющееся малыми размерами;
  • раннее старение кожных покровов;
  • нарушения жизненного цикла зубов;
  • нарушение зрения;
  • эмоциональный и психический инфантилизм при сохраненном умственном развитии.

Гипофункция гипофиза может влиять не только на процессы роста, но и на функционирование щитовидной железы, половых желез, что проявляется соответствующими признаками:

  • отечностью;
  • заторможенностью;
  • увеличением веса;
  • кожные покровы сухие, толстые, холодные на ощупь, даже летом;
  • отсутствие менструаций у девочек,
  • инфантилизм первичных половых признаков у мальчиков и девочек,
  • голос детский.

Сочетание таких симптомов у взрослых позволяет выявить «карликовость» без значительных затруднений.

Дальнейшее обследование

Если после этого темпы роста и развития остаются прежними (отстающими от нормы), то необходимо провести следующие исследования:

  1. Определение уровня СТГ в крови (проба с инсулином, проба с клонидином).
  2. Определение костного возраста по рентгенографии грудной клетки, костей рук.
  3. МРТ.
  4. КТ.

Исследование структур головного мозга может выявить изменения размеров и формы турецкого седла, характерные для поражения гипофиза.

На вопрос о том, можно ли увидеть по УЗИ признаки карликовости, ответ может быть следующим.

Малые (карликовые) размеры внутренних органов, увиденные на мониторе ультразвукового аппарата, служат косвенным признаком нанизма, но не являются однозначным критерием диагностики.

Поэтому для объективной диагностики и последующей рациональной терапии необходимо исследование гормонального фона щитовидной железы, половых гормонов, гормонов надпочечников.

Лечение

Терапия гипофизарной карликовости складывается из последовательного назначения следующих средств:

  • соматотропин;
  • половые гормоны;
  • анаболические стероиды;
  • витамины; микроэлементы.

Полноценное и сбалансированное питание также является частью терапии пациентов с карликовостью.

Заместительную терапию соматотропином начинают проводить детям в возрасте 5 лет. Если диагноз был установлен позже этого возраста, то важно начать терапию как можно раньше, до закрытия костных зон роста.

Препарат вводят 2-4 мг трижды в неделю, прерывистыми курсами, с помощью шприцов-ручек, в утреннее время.

Целью терапии является достижение нормальных показателей роста (у женщин – 155 см, мужчин – 165 см) и гармоничного развития пациента.

Применение стероидных гормонов позволяет ускорить процесс развития костной ткани. Анаболические стероиды усиливают продукцию белка, что обусловливает увеличение уровня эндогенного СТГ.

Длительность лечения – несколько лет. Начинать терапию стероидами необходимо не позже 18 лет, используя принцип перехода от малых доз к максимальным, от менее активного препарата к более активному.

Лечебные курсы чередуются с периодами отдыха, которые могут продолжаться до полугода.

Применение половых гормонов

При гипофункции половых гормонов применяют хорионический гонадотропин (ХГ) в возрасте 15 лет (или позднее).

Внутримышечное введение 1000-1500 единиц 2 раза в неделю трижды в год позволяет усилить рост и ускорить половое созревание.

По достижении пациентом возраста 16 лет недостаточный эффект от введения ХГ служит основанием для изменения схемы лечения: ХГ чередуется с малыми дозировками андрогенных препаратов.

Финальной стадией терапии является применение андрогенных средств пролонгированного действия.

У девочек лечение начинают в 16 лет с назначения эстрогенов в малых дозах три недели каждого месяца. С третьей недели назначается ХГ в дозе 1000-1500 единиц до пяти раз в неделю либо гестагены.

Возможность выздоровления пациента в случае гипофизарного нанизма определяется причиной заболевания, сопутствующими поражениями эндокринных органов, возрастом пациента.

Своевременная диагностика, квалифицированное лечение и постоянное наблюдение позволяет в большинстве случаев учиться, делать карьеру, заключать браки и рожать детей, и в целом вести полноценную активную жизнь.

Источник: https://EndokrinnayaSistema.ru/gipofiz/gipofizarnaya-karlikovost.html

Факты о болезни карликовости

Карликовость причины и симптомы болезни у людей

Хоть однажды любому из нас приходилось встречать в толпе человека, рост которого на фоне обычных людей выглядел неестественно маленьким.

У большинства людей такие люди вызывают недоумение и искреннее удивление, — почему это произошло, и как при уровне современной медицины подобные заболевания в принципе возможны?

Карликовость имеет второе название — гипофизарный нанизм. При этой патологии нарушается физическое развитие, в первую очередь, рост человека.

Карликовость в равной мере поражает и мужское, и женское население. Как правило, при этом диагнозе рост таких людей не достигает и 130 см.

Итак, карликовый нанизм это эндокринное заболевание, для которого характерна пониженная выработка гормона роста, что и становится причиной неполноценного физического развития внутренних органов и скелета человека.

Несколько фактов о карликовости

Основная задача эндокринной системы заключается в обеспечении организма гормонами, регулирующими его функции.

Центральными органами этой системы являются гипофиз и гипоталамус, периферическими — щитовидная железа, надпочечники и половые железы.

Гипофиз продуцирует соматотропин — этот гормон оказывает непосредственное влияние на рост и развитие организма.

Он улучшает рост костной ткани, способствует минерализации костей, усиливает обменные процессы в организме, что приводит к большему высвобождению энергии, необходимой для полноценного роста и развития.

Причины карликовости

Основная причина гипофизарного нанизма заключается в наследственной предрасположенности.

По статистике, вероятность рождения больного ребенка в семье, где у кровных родственников имеются случаи заболевания карликовостью, — не менее 50%. согласитесь, цифра достаточно высока, поскольку каждый второй ребенок обречен появиться на свет с этим заболеванием.

Вторая причина заключается в общем недоразвитии или поражении эндокринной системы, а именно центральных ее отделов — гипофиза и гипоталамуса.

Сюда можно отнести интоксикации организма, тяжелые вирусные или бактериальные инфекции, заболевания аутоиммунной природы, черепно-мозговые травмы, новообразования и хирургические операции на одном из этих органов.

Третья причина сводится к низкой восприимчивости тканей организма воспринимать гормон роста, — это тоже становится причиной карликовости. При этом обычно уровень соматотропного секрета в крови является нормальным.

Симптомы карликовости

На фоне гипофизарного нанизма ввиду влияния патогенетических факторов, оказывается нарушена не только продукция гормона роста, но и целого ряда других гормонов, вырабатываемых железами внутренней секреции — гипофизом и гипоталамусом.

Этим обусловлено разнообразие клинических признаков у данной категории пациентов.

Итак, современная эндокринология выделяет отдельные виды карликовости:

  • истинная форма заболевания, для которого характерна недостаточная концентрация соматотропина в крови или невозможность его физиологического воздействия на ткани и органы организма;
  • смешанная форма заболевания, при которой отмечается не только недостаток соматотропного гормона в организме, но и дефицит тиреоидных гормонов, продуцируемых щитовидной железой, или воздействие половых гормонов на репродуктивную систему.

При истинной карликовости новорожденный появляется на свет с физиологически нормальными показателями роста и веса.

Обычно родители начинают замечать, что ребенок отстает в росте от своих ровесников.

При этом пропорции тела остаются правильными, туловище и конечности выглядят гармонично, только отличаются меньшими размерами.

Таким образом, явное отставание ребенка в росте при истинном нанизме сочетается со следующими симптомами:

  • форма головы небольшая аккуратная, лоб выступает вперед, нос слегка приплюснут, — лицо больше напоминает кукольное;
  • кожные покровы тонкие и бледные на вид;
  • жировая ткань неравномерно расположена по телу: жир большей частью откладывается избирательно на животе, груди и лобке;
  • мышечная система слаборазвита;
  • половые органы развиты полноценно как у мужчин, так и у женщин, но сами органы имеют небольшие размеры;
  • интеллект при истинной карликовости сохранен в полном объеме.

Если развитию карликовости предшествовали проблемы с щитовидной железой, а именно ее сниженная функциональная активность, то заболевание дополняется нарушением работы органов и систем, подчиняющихся деятельности щитовидки.

Эта патология носит название гипотиреоидизм.

Для него характерны следующие симптомы:

  • утолщение кожных покровов, они становятся сухими и холодными на ощупь;
  • отечность подкожно-жировой клетчатки по всему телу;
  • круглое лицо с узкими глазными щелями;
  • слабые тусклые волосы;
  • редкий слабый пульс, нарушение ритма сердца;
  • при выраженной гипофункции щитовидной железы обнаруживаются симптомы умственной неполноценности.

Карликовость может быть сопряжена и с половым инфантилизмом или недоразвитостью половой системы.

В этом случае половые органы остаются неразвитыми, вторичные половые признаки отсутствуют.

В подростковом возрасте болезнь протекает как и у детей, имеющих только недостаточное количество соматропина, то есть симптомы будут те же, но позднее им будут сопутствовать особенности полового инфантилизма:

  • недоразвитость наружных половых органов у пациентов мужского пола: маленький половой член, недоразвитость мошонки, отсутствие волосяного покрова в зоне лобка, в подмышках и на лице, голос не ломается, остается детским;
  • пациентки женского пола жалуются на наличие первичной аменореи (отсутствие месячных), у них отмечается недоразвитие половых губ и молочных желез, отсутствие оволосения на лобке;
  • вне зависимости от полового признака, пациенты склонны к ожирению, в частности в области бедер и живота.
Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.